Científicos han identificado un único gen mutante que causa el síndrome de Hajdu-Cheney, un desorden de los huesos que provoca la pérdida progresiva de los huesos y la osteoporosis (huesos frágiles). El estudio publicado en Nature Genetics el 6 de Marzo proporciona información importante sobre las posibles causas de la osteoporosis y potenciales métodos de tratamiento para esta condición.
Existen solo 50 casos reportados del síndrome Hajdu-Cheney (HCS, por sus siglas en inglés), de los cuales la osteoporosis severa es la característica principal.
La osteoporosis es la causa principal en la reducción de fuerza y suceptibilidad de los huesos, haciéndolos débiles y viables a fracturas.
Es la causa más común de enfermedad en los huesos, con una de dos mujeres y uno de cinco hombres por encima de los 50 años en el Reino Unido, por ello, esta condición representa aún el mayor problema de salud pública. Antes de este estudio, no se había entendido completamente las posibles causas genéticas que provocan la osteoporosis.
El equipo de científicos liderado por el National Institute for Health Research (NIHR, por sus siglas en inglés) comprehensive Biomedical Research Centre (BRC) del Kings College London y del Guy and St Thomas, establecieron la investigación en las causas genéticas del HCS, con la finalidad de detectar las pistas y roles fundamentales que estarían involucrados en esta condición.
Utilizando una técnica novedosa para la identificación de genes que causan la enfermedad conocida como exome sequencing, el equipo fué capáz de identiificar el NOTCH2 como el gen causante utilizando el ADN de tres pacientes no relacionados por HCS. Luego el equipo confirmó sus hallazgos en 12 familiares afectados adicionales, 11 de los cuales presentó una alteración en la porción idéntica del mismo gen.
¨Hasta ahora, teníamos muy poco conocimiento de los mecanísmos genéticos de esta severa enfermedad a los huesos, sin embargo, los hallazgos de este estudio añaden información a una condición poco común de HCS y porporcionan una importante base para el desarrollo futuro de otros estudios sobre formas más comunes de osteoporosis, lo cual incluye el desarrollo de potenciales nuevas terapias¨.
Mayor información en: http://www.novocardio.com.pe/
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