Una nueva investigación identifica las mutaciones genéticas que causan una forma de cataratas hereditarias en humanos.
Una catarata es una acumulación de lentes cristalinos en el ojo. La opacidad de los lentes normalmente transparentes obstruye el paso de luz hacia el ojo y puede llevar a la ceguera.
Las cataratas congénitas son una causa significante de pérdida de la visión en todo el mundo y es una de las tres primeras causas de ceguera en niños. Las cataratas congénitas recesivas autosomales forman un grupo genéticamente heterogéneo y clínicamente diverso, explica el autor y líder del estudio el Dr. J Fielding, National Eye Institute en Bethesda, Maryland.
¨ A pesar de que diversos genes y regiones genéticas han sido involucrados en la rara forma no sindrómica de cataratas congénitas recesivas autosomales, muchas veces el gen mutado resulta desconocido o sin características determiandas¨.
Tanto la alta frecuencia de las mutaciones del FYCO1, así como el patrón hereditario recesivo observado en familias con este mal, sustentan la idea de que las catarátas congénitas recesivas autosomales podrían resultar de la pérdida la función del gen FYCO1, un gen vital para lel correcto funcionamiento del ojo en humanos.
Deberá realizarce una investigación de mayor envergadura, toma de muestras y evaluación de resultados para corroborar la exactitud de estos primeros hallazgos clínicos en humanos.
Más información en: http://www.novocardio.com.pe/
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