La enfermedad de Ebstein es una enfermedad cardiaca valvular congénita rara.En la actualidad, en pacientes con esta enfermedad, los investigadores del Academic Medical Center Amsterdam en Holanda, la Universidad de Newcastle, Reino Unido y el Max DelbruckCenter for Molecular Medicine (MDC)Berlin Buch han identificado mutaciones en un gen el cual desempeña un papel importante en la estructura del corazón.
Los investigadores esperan que estos hallazgos resulten en un mejor y nuevo diagnostico y métodos de tratamientos más específicos.
La enfermedad de Ebstein es un defecto cardiaco en el cual la válvula entre el ventrículo derecho y el atrio derecho esta deforme.
Puesto que la válvula cardiaca no puede cerrarse adecuadamente, la función cardiaca se ve comprometida.
Algunos pacientes con la enfermedad de Ebstein, padecen además de enfermedad miocárdica llamada ventrículo izquierdo sin compactación (LVNC, por sus siglas en inglés).
Esta enfermedad está asociada a riesgo elevado de muerte súbita o funcionamiento inadecuado del músculo cardiaco (insuficiencia miocárdica).
Hace algunos años, en un estudio con pacientes con LVNC, el Profesor Ludwing Thierfelder y la Dra. Sabine Klaassen (ambos MDC), descubrieron mutaciones en tres genes diferentes que codifican las proteínas de la estructura muscular.
Estas proteínas son importantes para la contracción del corazón y permiten el bombeo de sangre por todo el cuerpo.
Un gen en el cual los investigadores MDC identificaron mutaciones es el gen MYH7.
Las mutaciones en este gen en pacientes LVNC tejido muscular esponjoso sobresalen en el ventrículo izquierdo, además de deteriorar el funcionamiento contráctil del corazón.
Como consecuencia de estos hallazgos, el Dr. Alex V. Postma de Amsterdam, Profesor del Judith Goodship de Newcastle y el PD Dr. Klaassen del MDC sugirieron determinar si existe una asociación entre la enfermedad de Ebstein, LVNC y las mutaciones en el gen MYH7.
En un estudio multicentro de cohortes de Holanda, Alemania y el Reino Unido, estudiaron a 141 pacientes con la enfermedad de Ebstein quienes no fueron relacionados a mutaciones en MYH7.
Seis de estos pacientes también padecieron enfermedad miocardica LVNC además de la enfermedad de Ebstein.
“De estos resultados podemos concluir que una mutación puede derivar en diferentes enfermedades cardiacas congénitas. Estas pueden ocurrir a menudo, como sucede con la enfermedad de Ebstein y LVNC, explica el Dr. Klaassen.
“En estos casos sugerimos que otros miembros de la familia también sean sometidos a evaluaciones cardiacas y pruebas genéticas, puesto que el riesgo por arritmia cardiaca o falla cardiaca se incrementa con la mutación, por lo que estas personas podrían tener algún defecto cardiaco y no saberlo.
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