Investigadores de la Universidad de Yale han identificado dos nuevas mutaciones genéticas que pueden generar hipertensión en un tercio de pacientes que sufren de una causa común de presión sanguínea alta severa.
Los hallazgos son el mayor paso en el entendimiento de las causas de presión sanguínea alta, la cual afecta uno de cada tres americanos, según Richard Lifton Profesor y Presidente del Departamento de Genética, profesor de medicina interna y autor líder del reporte.
Estos hallazgos podrían llevar a evaluación genética de esta causa común de hipertension. 5% de pacientes con hipertensión severa presenta tumores de glándula adrenal que produce una hormona llamada aldoesterona. La remoción de estos tumores puede curarlos de este tipo de hipertensión. Al secuenciar los genes de estos tumores y comparar sus secuencias con la de pacientes con ADN normal, los investigadores encontraron que cualquiera de las dos mutaciones de un solo gen fueron encontrados en 8 de los 22 tumores estudiados. Los investigadores descubrieron que estas mutaciones causan tanto liberación de aldoesterona y formación del tumor, al permitir que la proteína codificada, un canal de potasio, condusca sodio en lugar de permitir que solo potasio pase atravéz del canal. Además de causar estos tumores adrenales, mutaciones hereditarias en el mismo gen también fueron la causa de una forma familiar rara de hipertensión.
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