Un devastador desorden cerebral vascular denominado síndrome CADASIL, el cual afecta a jóvenes adultos y lleva a demencia temprana, que a menudo es diagnosticada erróneamente como esclerosis múltiple, ha sido reportado por investigadores del Loyola University Health System.Los síntomas mas comunes son las migrañas, los que pueden progresar hasta convertirse en un accidente o mini accidentes cerebrovasculares, depresión, apatía, incapacidad motora y disfunción ejecutiva (la incapacidad para planear y organizar actividades diarias) El síntoma final es la demencia.
Esta enfermedad es causada por mutaciones de un gen denominado NOTCH 3.
Si un individuo lleva consigo el gen mutado, el o ella inevitablemente desarrollará la enfermedad y ademàs presentará el 50% de oportunidades de que cada uno de sus hijos hereden esta mutación y en consecuencia la enfermedad.
Los investigadores condujeron una serie exhautiva de pruebas psicológicas y físicas genéticas así como pruebas en 11 pacientes con esta condición."Encontramos un retrazo en la detección de esta patología y errores de diagnóstico previos en algunos pacientes y sus familiares", indicaron los investigadores, "A menudo el diagnóstico errado fue esclerosis múltiple", sentenciaron.
El estudio fué parte de un estudio más grande para determinar si las drogas utilizadas para combatir la enfermedad de Alzheimer puede ayudar a pacientes con síndrome de CADASIL. No se encontró mayor beneficio en el uso de esta droga.
Existen diversas razones por las que el síndrome de CADASIL es mal diagnosticado esclerosis múltiple puesto que ambas enfermedades tienden a golpear a jóvenes adultos, existen similitudes en los MRIs cerebrales y ambas enfermedades pueden causar síntomas y signos neurológicos focales.
Se espera poder tener mayores herramientas de diagnóstico diferenciadas para asi obtener un resultado más exacto en relación al diagnòstico de esta condición.
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