Ciéntificos del King College London, tienen, por primera vez un gen hasta ahora no descubierto responsable del Síndrome Adams- Oliver (AOS, por sus siglas en inglés), una condición que causa defectos en el corazón, limbos o vasos sanguíneos en el nacimiento.
El estudio publicado en el American Journal of Human Genetics, en su edición del 12 de Mayo último, proporciona una invalorable información no solo sobre esta condición en particular, si no también de las posibles causas genéticas de estos defectos comunes en el nacimiento encontrados en la población en general.
El equipo de investigación liderado por el National Institute for Health Research (NIHR) `que a la vez forma parte del Biomedical Research Center (BRC) del King´s College London and Guy´s and St Thomas, expresó que estos hallazgos podrían llevar a mejores métodos de tratamiento de niños con estas condiciones y podría, en el futuro, ayudar a encontrar métodos de reconocimiento y prevención.
El síndrome de Adams -Oliver es una rara condición de desarrollo que afecta a menos de 150 familias en todo el mundo, sin embargo, los defectos al nacimiento de limbos, corazón y vasos sanguíneos, son relativamente comunes en la población en general. por ejemplo 9 de cada 1000 bebes nacen con un defecto cardiaco.
Utilizando tecnología moderna para ADN, el equipo evaluó los patrones y variaciones genéticas que causan el Sindrome de Adams- Oliver, con el propósito de detectar pistas involucradas en roles genéticos y que podrían desempeñar alguna función en los defectos congénitos. El grupo de investigación detectó mutaciones en el gen ARHGAP31. Este gen regula dos proteínas en el cuerpo con roles importantes en la división celular, crecimiento y movimiento. Las mutaciones en el gen resulta en un desbalance en la regulación de estas proteínas, lo que probablemente lleve a la destrucción de proteínas específicas que son vitales en la formación normal de los limbos.
Por medio de este estudio hemos decubierto el primer factor hereditario asociado al Sindrome de Adams -Oliver, lo cual nos otorga un gran entendimiento de como se desarrolla un defecto congénito. Entender las causas genéticas de estas raras enfermedades, podría no solo ayudarnos a comprender mejor la condición, si no tambien a saber que genes específicos desarrollan una tarea vital que finalmente producen la enfermedad, explicó el grupo a cargo d la investigación.
Más información en: http://www.novocardio.com.pe/
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